Ärftlighetsutredning via hälso- och sjukvården
För att få göra en ärftlighetsutredning inom sjukvården måste en individ eller familj uppfylla vissa kriterier, som att det finns flera släktingar med relaterade cancerformer eller att någon insjuknat i ung ålder. Detta ligger till grund för om 1) genetisk screening ska erbjudas och 2) vilka gener som ska analyseras. Oftast är det en frisk familjemedlem som har initierar ärftlighetsutredningen men det är inte den personen som kommer att erbjudas genetisk screening. I stället är det den familjemedlem med det yngsta insjuknandet som screenas genetiskt. Anledningen till detta är att sannolikheten att hitta en sjukdomsorsakande genetisk variant är störst hos den individen. Vid ett negativt resultat kan man även med större säkerhet säga att cancern i familjen troligtvis inte har orsakats av en sjukdomsorsakande variant. I det fall att man identifierar en sjukdomsorsakande variant i en familj erbjuds friska släktingar anlagsbärartestning av just den specifika varianten. Bärare erbjuds kontrollprogram eller förebyggande åtgärder, som till exempel koloskopikontroller.
I vissa familjer som inte erbjuds genetisk testning (på grund av att kriterierna inte uppfylls) kan kontroller ändå vara aktuellt utifrån familjens cancerhistoria.
Mer information kan du hitta på vår blogg.
GeneMate®
Den största skillnaden mellan GeneMate® och en ärftlighetsutredning inom hälso- och sjukvården, är att med GeneMate® utförs genetisk testning på den person som initialt undrar om han eller hon kan bära på en sjukdomsorsakande variant – det enda kravet är att man fyllt 18 år. Detta kan vara en frisk person, med eller utan familjehistoria av cancer, eller någon som själv haft cancer. Våra tester är designade för att täcka fler ärftliga cancersyndrom på samma gång och vårt mest omfattande test, GeneMate® PREMIUM, täcker alla kliniskt relevanta gener*. Därmed är den familjekartläggning som i hälso- och sjukvården görs innan genetisk testning inte nödvändig på samma sätt för att besluta vilka gener som ska testas. Skulle det dock vara så att du beställer ett test som inte täcker in alla relevanta gener baserat på din rapporterade familjehistoria kommer vi att höra av oss till dig.
I och med att genetisk screening med GeneMate® vanligtvis utförs på friska individer är ett negativt resultat endast informativt för just den personen och inte för hela familjen/släkten. I det fallet kan vår bedömning bli att ytterligare genetisk screening kan vara motiverad i familjen på grund av att ärftlig cancer inte kan uteslutas (vilket baserat på familjehistorien av cancer). Ett positivt resultat, det vill säga när en sjukdomsorsakande variant identifieras, är dock informativt på samma sätt som inom hälso- och sjukvården. Genetiska släktingar till personen som testar positivt kan då kontakta sjukvården för presymtomatisk testning eller testa sig med GeneMate®. Bärare erbjuds kontrollprogram eller förebyggande åtgärder, som till exempel koloskopikontroller, via hälso- och sjukvården.
*Valet av gener baseras på de gener som rekommenderas i nationella riktlinjer för genetisk screening av ärftlig cancer.