Kan blodcancer vara ärftligt?

Blodcancer är ett samlingsnamn för de cancerformer som uppstår i celler i blodet, i benmärgen (där blodceller bildas) eller lymfsystemet. De olika cancerformerna grupperas i leukemi, lymfom och myelom, vilket baseras på i vilken celltyp som cancern uppstår. I detta inlägg kommer vi att fokusera på vad man vet om ärftlighet vid blodcancer och endast övergripande beskriva de olika formerna av blodcancer. Vill du läsa mer om blodcancer så rekommenderar vi att läsa vidare på Cancerfondens hemsida

Leukemi1,2,3,4

Leukemi är ett samlingsnamn för cancer som uppstår i de vita blodkropparna (leukocyter). Vita blodkroppar utgör en del av vårt immunförsvar och hjälper kroppen att försvara sig mot bakterier och virus. 

Beroende på i vilket stadium i sin utveckling en vit blodkropp befinner sig i när den omvandlas till en cancercell så kallas sjukdomen akut eller kronisk. Till de akuta leukemierna räknas akut lymfatisk leukemi (ALL) och akut myeloisk leukemi (AML). Till de kroniska räknas kronisk lymfatisk leukemi (KLL) och kronisk myeloisk leukemi (KML). KLL och AML är vanligast av leukemierna och i Sverige insjuknar cirka 550 personer i KLL och 300 personer i AML varje år. KML och ALL är ovanligare och varje år insjuknar cirka 100 respektive 50 personer i dessa cancerformer varje år. 

Kan leukemier vara ärftliga?


Den absolut största delen av leukemierna förklaras inte av ärftliga faktorer, utan av andra faktorer. På senare tid har man dock kunnat visat att leukemi till viss del kan förklaras av ärftliga faktorer och man har sett att nära släktingar till någon som insjuknat i leukemi kan ha förhöjd risk att själva drabbas. I och med leukemier är ovanliga i befolkningen är den totala risken för en individ att insjukna, även vid förhöjd risk, generellt sett låg. Detta är en anledning till att ärftlighetsutredning endast rekommenderas vid vissa former av leukemi. Ytterligare en anledning är att vid vissa former av leukemi kan ärftlighet och/eller tidig upptäckt påverka behandling i det fall en individ drabbas av leukemi, medan det för andra former av leukemi inte verkar ha en lika stor betydelse.


Akuta leukemier


Ökad risk för ALL förekommer bland annat vid Li-Fraumeni syndromet, vilket orsakas av en sjukdomsorsakande variant i TP53-genen. Även andra ovanliga syndrom, eller ärftliga tillstånd, kan medföra ökad risk för ALL eller AML. Det förekommer även ärftliga former av ALL och AML som inte förklaras av ett syndrom eller tillstånd och där man ser en ansamling av någon av dessa cancerformer i familjen. 

 

Kriterierna för när ärftlighet bör misstänkas, och därmed när en ärftlighetsutredning bör göras, varierar lite beroende på om misstanken är ärftlig ALL eller AML eller en annan underliggande genetisk orsak. Ärftlighet för ALL, det vill säga när det inte finns tecken på ett underliggande genetiskt syndrom, bör misstänkas i familjer där det finns två eller flera nära släktingar som insjuknat i ALL, AML eller myelodysplastiska syndrom (MDS). Ärftlighet för AML bör misstänkas i familjer där det finns två eller flera nära släktingar som insjuknat i AML, MDS eller trombocytopeni. För både ALL och AML måste någon ha fått diagnos innan 50 års ålder om det inte är fler än två i släkten som diagnostiserats med dessa cancerformer. Mer detaljerade riktlinjer finns i vårdprogrammet för ALL respektive AML.

 

Kroniska leukemier


Vid KLL kan man i en liten andel familjer (cirka 5 procent) se en ansamling av denna cancerform och nära släktingar till någon med KLL har en något ökad risk att själva insjukna. Vid KML har man inte sett någon ansamling i familjer, vilket tyder på att ärftliga genetiska faktorer inte verkar spela en stor roll för att insjukna för denna cancerform.

Lymfom5,6

Lymfom är ett samlingsnamn för cancer som uppstår i lymfsystemet. Detta system har bland annat som uppgift att försvara kroppen mot bakterier och virus med hjälp av olika immunceller som finns där. Det finns många olika typer av lymfom och de brukar grovt delas in i Hodgkins lymfom, Non-Hodgkins lymfom och T-cellslymfom. Ungefär 2500 personer insjuknar i lymfom varje år. 

Kan lymfom vara ärftliga?


Även vid lymfom förekommer en familjär ansamling i vissa familjer samt en förhöjd risk hos nära släktingar. Störst är risken att drabbas av samma typ av lymfom men det finns även en ökad risk att få en annan typ av lymfom. Till följd av att den totala risken att insjukna ändå anses som låg även för de med förhöjd risk så finns det inga etablerade kontrollprogram i dagsläget.  

Myelom7


Myelom uppstår i en form av vita blodkroppar som kallas plasmaceller, vilka framför allt finns i benmärgen. Omkring 660 personer insjuknar i myelom varje år.

 

Kan myelom vara ärftliga?


Ärftlighet utgör endast en mycket liten del i förklaringen till varför någon utvecklar myelom. Men precis som vid de andra blodcancerformerna har man sett en ansamling i vissa familjer och en förhöjd risk att insjukna för de som har nära släktingar med myelom. Till följd av att den totala risken att insjukna ändå anses som låg även för de med förhöjd risk så finns det inga etablerade kontrollprogram i dagsläget.  


Bör man göra en ärftlighetsutredning om det finns blodcancer i familjen?


För de akuta leukemierna finns det som tidigare nämnts kriterier för när man bör göra en ärftlighetsutredning. Vilken eller vilka gener som eventuellt testas beslutas utifrån familjehistorien av cancer och eventuella andra symtom som kan vara relaterade till underliggande syndrom. Till exempel i en familj där det förekommer leukemi i kombination med tidig bröstcancer, sarkom och/eller hjärntumör är en genetisk analys av TP53-genen relevant. Många av de gener som är kopplade till specifika cancersyndrom, där blodcancer kan förekomma, ingår i GeneMate®. Har du funderingar kring om testning är relevant för dig eller din familj är du välkommen att kontakta oss för frågor. 

Referenser

  1. Nationellt vårdprogram ALL – RCC Kunskapsbanken. https://kunskapsbanken.cancercentrum.se/diagnoser/akut-lymfatisk-leukemi-all/vardprogram/. Published June 16, 2020. Accessed April 25, 2022.

  2. Nationellt vårdprogram AML – RCC Kunskapsbanken. https://kunskapsbanken.cancercentrum.se/diagnoser/aml/vardprogram/. Published June 21, 2022. Accessed July 22, 2022.

  3. Nationellt vårdprogram KLL – RCC Kunskapsbanken. https://kunskapsbanken.cancercentrum.se/diagnoser/kll/vardprogram/. Published January 25, 2022. Accessed July 22, 2022.

  4. Nationellt vårdprogram KML – RCC Kunskapsbanken. https://kunskapsbanken.cancercentrum.se/diagnoser/kml/vardprogram/. Published October 4, 2019. Accessed July 22, 2022.

  5. Nationellt vårdprogram Hodgkins lymfom – RCC Kunskapsbanken. https://kunskapsbanken.cancercentrum.se/diagnoser/hodgkins-lymfom/vardprogram/. Published February 8, 2022. Accessed July 22, 2022.

  6. Nationellt vårdprogram T-cellslymfom – RCC Kunskapsbanken. https://kunskapsbanken.cancercentrum.se/diagnoser/t-cellslymfom/vardprogram/. Published February 16, 2021. Accessed July 22, 2022.

  7. Nationellt vårdprogram Myelom – RCC Kunskapsbanken. https://kunskapsbanken.cancercentrum.se/diagnoser/myelom/vardprogram/. Published June 14, 2022. Accessed July 22, 2022.