Äntligen fick Kristina testa sig

År 2001, när Kristina var 13 år gammal, diagnostiserades hennes mamma med bröstcancer. I och med att Kristinas mormor tidigare gått bort i bröstcancer började familjen fundera på om det kunde finnas en ärftlighet för bröstcancer i familjen.

När Kristina fyllde 30 år började hon på allvar fundera över sin egen risk för bröstcancer och påbörjade en ärftlighetsutredning inom vården. Denna visade att Kristina hade en något förhöjd risk för bröstcancer utifrån sin familjehistoria men att genetisk testning inte skulle erbjudas i Kristinas familj. För att erbjudas genetisk testning inom vården måste ett eller flera kriterier vara uppfyllda, vilka baseras på de cancerformer som finns i familjen, hur många som insjuknat samt ålder vid insjuknande. Uppfyller familjen kriterierna så erbjuds testning till den individ som tidigast insjuknat i en relevant cancerform. I Kristinas familj hade det alltså varit hennes mamma som skulle ha erbjudits genetisk testning initialt om familjen uppfyllt kriterierna för testning. I det fall man hittat en sjukdomsorsakande variant hade Kristina kunnat testa sig för just den varianten (anlagsbärartest). Att just Kristina inte erbjöds genetisk testning initialt var enligt vårdens riktlinjer, vilka säger att genetisk testning inte ska erbjudas till friska individer förutom i vissa undantagsfall. När den eller de som har haft cancer inte längre lever, inte bor i Sverige (som var fallet för Kristina då hennes mamma bodde utomlands) eller inte vill genomgå genetisk testning kan det därför ta stopp. I Kristians fall gjorde vården bedömningen att familjen inte uppfyllde kriterierna för testning.

Våren 2021 blev Kristinas mamma sjuk igen och gick bort inom en vecka. Obduktionen visade att bröstcancern hade kommit tillbaka i lymfkörteln, något som inte hade varit möjligt att upptäcka med den mammografi som Kristinas mamma gjort två månader tidigare. Utöver sorgen att förlora sin mamma väckte detta återigen tankar hos Kristina om bröstcancer i familjen ändå kunde vara ärftligt orsakad. Ytterligare en faktor som oroade Kristina var risken att få en bröstcancer som inte går att upptäcka med mammografi. Kristina sökte sig därför återigen till vården, både för att undersöka möjligheten till genetisk testning och för att efterfråga möjligheten att få göra bröstultraljud som komplement till den mammografi hon gjort privat. Bedömningen från vården blev dock densamma som tidigare. Detta var något som Kristina hade väldigt svårt att förstå och acceptera – varför kunde inte hon, med tanke på hennes familjehistoria och förhöjda risk, få genetisk testning eller utökade bröstkontroller*? Detta ledde till att Kristina kontaktade SVT som gjorde ett inslag om Kristina och hennes historia.

Efter inslaget kom Kristina i kontakt med iCellate som kunde erbjuda henne den genetiska testning hon inte kunnat få inom vården. I och med att iCellate även erbjuder genetisk testning till friska individer har de som är i samma situation som Kristina möjlighet att utreda sin risk för cancer med ett genetisk test. För Kristina innebar den genetiska testningen att hon nu vet säkert att hon inte har den kraftigt förhöjda risken för bröstcancer som en sjukdomsorsakande variant i en bröstcancergen skulle innebära, vilket var det som hon hade oroat sig mest för. Testet hon gjorde via iCellate gav henne även en nyfunnen förståelse för hennes individuella cancerrisk och en trygghet i att veta att även om hennes risk för bröstcancer är något förhöjd så är den inte så hög som hon trott. Nu kunde hon andas igen!

*Bröstkontroller för friska kvinnor med mer än fördubblad risk för bröstcancer (>20 %) erbjuds vanligen från 40 års ålder. Finns det kvinnor i familjen som insjuknat i bröstcancer vid 40 års ålder eller tidigare kan bröstkontroller erbjudas innan 40 års ålder. Friska kvinnor som bär på en sjukdomsorsakande variant i BRCA1, BRCA2 eller PALB2 har en kraftigt förhöjd risk för bröstcancer och erbjuds bröstkontroller redan från 25 års ålder. Bärare av en sådan variant har även möjlighet att operera bort brösten i förebyggande syfte.