Lär dig mer om ärftlig cancer

Genom att känna till din ärftliga cancerrisk kan du och din vårdgivare tillsammans lägga upp en plan för att minska din risk eller för att tidigt upptäcka cancer genom screening. Vid ärftligt orsakad cancer kan din genprofil ha betydelse för dina behandlingsval.

Beställ

Livstidsrisk att få cancer

Hur stor är min risk att få cancer?

Cirka 30% av befolkningen insjuknar i cancer under sin livstid.

Cirka 5-10% av all cancer orsakas av ärftliga faktorer. Det kan bero på en enskild sjukdomsorsakande variant, ibland även kallade för mutation, eller en samverkan mellan flera varianter och omgivningsfaktorer.

Hos vissa cancerformer är ärftliga sjukdomsorsakande varianter vanligare än hos andra. Tjock- och ändtarmscancer är den tredje vanligaste cancerformen i Sverige, och ärftliga faktorer beräknas ligga bakom 20-25% av alla nya fall.

Ta reda på din risk med GeneMate®

Med GeneMate® kan du bedöma om du har en ökad risk för vissa ärftliga cancerformer. Bedömningen baseras på ett genetiskt test och en granskning av din familjehistoria av cancer.

Det genetiska testet visar om du har någon sjukdomsorsakande variant (mutation) i din arvsmassa (DNA).

Familjehistorien undersöks för tecken på ärftlig cancer i släkten.

Vem bör testa sig?

GeneMate® är avsedd för dig som är 18 år eller äldre och som vill veta om du har en ärftligt ökad risk för cancer. Innan man gör testet är det bra att veta att sjukdomsorsakande varianter är väldigt ovanliga i den allmänna befolkningen. Sannolikheten för ärftlig cancer ökar vid någon av de följande situationerna:

  • Om du själv eller en nära släkting1 har haft cancer i ung ålder, exempelvis bröstcancer under 40 års ålder. Vad som är ung ålder varierar beroende på cancerformen.
  • Om du själv eller en nära släkting har haft flera cancerformer.
  • Om du själv eller en nära släkting har haft en ovanlig cancerform.
  • Om flera släktingar har haft samma eller relaterade cancerformer. Relaterade cancerformer kan exempelvis vara om det finns fall av både tjock- och ändtarmscancer och livmodercancer i en släkt.

Dock visar forskning att många individer kan ha sjukdomsorsakande varianter utan att kunna identifieras utifrån dessa kriterier, varför ett gentest kan komma att behövas för att komplettera bilden.

Har du frågor kring testet eller din släkthistoria? Skicka dina frågor till support@icellate.se så hjälper vi dig.

1 Nära släktingar inkluderar: Föräldrar, syskon, halvsyskon, barn, barnbarn, farföräldrar, fastrar, farbröder, morföräldrar, mostrar, morbröder, syskonbarn.

Hur funkar det?

1

Beställ och betala enkelt online.

6 250 kr

Beställ
2

GeneMate® levereras direkt till din brevlåda för salivprovtagning i hemmet.

3

Aktivera ditt prov online och returnera i samma box som det kom i.

4

Inom 4-6 veckor kan du ta del av ditt svar online.

5

Våra kliniska rådgivare finns alltid tillgängliga för att tolka provsvaret.

6

Vid förhöjd cancerrisk hjälper vi dig att komma i kontakt med sjukvården.

Vissa genvarianter ökar risken för cancer avsevärt

Genförändringar är ovanliga men ger viktig information om vilken risk en bärare, dvs. den som bär på genvarianten, har för att utveckla cancer under sin livstid. En sjukdomsorsakande variant i genen BRCA1 betyder att risken för kvinnor att utveckla bröstcancer ökar till 50-80% vid en ålder av 80 år, jämfört med 10% för kvinnor i allmänhet.

Risk att utveckla bröstcancer med sjukdomsorsakande variant i BRCA1

Risk att utveckla äggstockscancer med sjukdomsorsakande variant i BRCA1

Kvinnor med sjukdomsorsakande variant i BRCA1
Kvinnor i allmänhet

Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416.

Lär känna dina gener med GeneMate®

Genom GeneMate® analyseras 41 gener associerade med ärftlig cancerrisk. Resultatet från våra valideringsstudier visar en känslighet på 100%, en specificitet på >99% samt en reproducerbarthet på 100%. Det innebär att vi med väldigt hög prestanda hittar de genvarianterna som finns (känslighet), med en otroligt låg risk att svaret ska vara felaktigt (specificitet).

iCellates urval av gener är valda för att undersöka ärftlig risk för 8 vanliga, och några mindre vanliga, cancerformer.

Bröstcancer
tjock- och ändtarmscancer
Melanom
bukspottkörtelcancer
Livmodercancer
Äggstockscancer
Magcancer
Prostatacancer

iCellate har valt ut en panel bestående av 41 gener baserat på klinisk relevans enligt det svenska vårdprogrammet och amerikanska kliniska2.

APC ATM BAP1 BMPR1A BRCA1
BRCA2 BRIP1 CDH1 CDKN2A CHEK2
DICER1 EPCAM MAX MEN1 MLH1
MSH2 MSH6 MUTYH NF1 NF2
PALB2 PMS2 PTEN RAD51C RAD51D
RB1 RET SDHA SDHAF2 SDHB
SDHC SDHD SMAD4 SMARCB1 STK11
TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL
WT1

En utredning för ärftlig cancer kan man få betald av den allmänna sjukvården om man uppfyller sjukvårdens kriterier för att bli utredd. Det kan man göra på någon av de onkogenetiska mottagningarna i Lund, Göteborg, Linköping, Stockholm, Uppsala eller Umeå. Dock visar forskning att många individer med sjukdomsorsakande varianter inte kan identifieras utifrån dessa kriterier. För de som uppfyller kriterierna kan väntetiden i sjukvården också vara lång, och utredningen kan bestå av flera vårdbesök. iCellates GeneMate® utvidgar testningen till alla. Provtagning sker i hemmet och svar kommer inom 4–6 veckor. Genetisk vägledning erbjuds digitalt – vi möter dig där du är.

2 NCCN, ASCO, ACMG och CDC

Vill du veta mer?