Lär dig mer om ärftlig cancer
Genom att förstå din ärftliga cancerrisk kan du och din vårdgivare tillsammans lägga upp en plan för att minska din risk eller tidigt detektera cancer genom screening. Vid ärftligt orsakad cancer kan din nedärvda genprofil ha betydelse i behandlingsval.
Beställ
LIVSTIDSRISK ATT UTVECKLA CANCER
Hur stor är min risk att få cancer?
C:a 30% av befolkningen insjuknar i cancer under sin livstid.
Cirka 5-10% av all cancer orsakas av nedärvda sjukdomsorsakande varianter, ibland även kallade
för mutationer, som leder till förhöjd cancerrisk.
Hos vissa cancerformer är nedärvda sjukdomsorsakande varianter vanligare än hos andra.
Kolorektalcancer (tjock- och ändtarmscancer) är den tredje vanligaste cancerformen i Sverige,
och ärftliga faktorer beräknas ligga bakom 20-25% av alla nya fall.
Vem bör testa sig?
En individ har lika stor möjlighet att ärva sjukdomsorsakande varianter från en far likaväl som från
en mor.
Man bör överväga att testa sig om man svarar ja på någon av följande frågor:
- Har flera nära släktingar1 på samma sida av släkten haft samma form av cancersjukdom?
- Har olika cancerformer som är kopplade till varandra funnits i samma släkt, till exempel bröst- och äggstockscancer eller tjock- och ändtarmscancer och gynekologisk cancer?
- Har någon nära släkting diagnostiserats i yngre ålder än vad som är vanligt för cancerformen?
- Har någon nära släkting diagnosticerats med en ovanlig cancerform?
- Har någon nära släkting insjuknat i mer än en cancerform?
1 Nära släktingar inkluderar: förälder, syskon, barn, farbror, moster, mormor, mormor, brorson, brorsdotter, morförälder, barnbarn eller halvsyskon
Hur funkar det?
GeneMate® levereras direkt till din brevlåda för salivprovtagning i hemmet.
Aktivera ditt prov online och returnera i samma box som den kom i.
Våra kliniska rådgivare finns alltid tillgängliga för att tolka provsvaret.
Vid ett positiv svar hjälper vi dig att komma i kontakt med sjukvården.
Sjukdomsorsakande varianter i vissa gener ökar risken
för cancer avsevärt
Genförändringar är ovanliga men ger viktig information om vilken risk en bärare har för att utveckla cancer under sin livstid. En sjukdomsorsakande variant i genen BRCA1 betyder att risken för kvinnor att utveckla bröstcancer ökar från c:a 10% till 50-80% vid en ålder av 80 år.
Risk att utveckla bröstcancer med sjukdomsorsakande variant i BRCA1
Risk att utveckla äggstockscancer med sjukdomsorsakande variant i BRCA1
Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416.
Lär känna dina gener med GeneMate®
Genom GeneMate® analyseras 29 gener associerade med ärftlig cancerrisk. Resultatet från våra valideringsstudier visar en sensitivitet på 100%, en specificitet på >99% samt en överensstämmelse på 100%. Detta innebär att vi med väldigt hög prestanda hittar de genvarianterna som finns (sensitivitet), med en otrolig låg chans för falskt positiva svar (specificitet).
iCellates urval av gener representerar ärftlig risk för huvudsakligen 8 cancerformer och några mindre vanliga cancerformer.
iCellate har valt en panel bestående av 29 gener baserad på klinisk relevans enligt det svenska vårdprogrammet och amerikanska riktlinjer2.
| APC | BMPR1A | BRCA1 | BRCA2 |
| DICER1 | EPCAM | INI1 | MEN1 |
| MLH1 | MSH6 | MUTYH | NF1 |
| NF2 | PMS2 | PTEN | RB1 |
| RET | SDHAF2 | SDHB | SDHC |
| SDHD | SMAD4 | SMARCB1 | STK11 |
| TP53 | TSC1 | TSC2 | VHL |
| WT1 |
Vi på iCellate vill vara tydliga med att en utredning för ärftlig cancer kan man få betald av den allmänna sjukvården om man uppfyller indikationen för testning. Detta gör man på någon av de onkogenetiska mottagningarna i Lund, Göteborg, Linköping, Stockholm, Uppsala eller Umeå. Väntetiden kan vara lång, och utredningen kan bestå av flera vårdbesök. Med iCellates GeneMate® får du direkt tillgång till din analys med korta svarstider. Eftersom GeneMate® inte är riktad mot en specifik cancerform är analysen oftast mer omfattande.